CCHS: อะไรทำให้การนอนหลับถึงตายในโรคที่หายากนี้?
ผู้ที่เป็นโรคนี้เรียกว่า Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) อาจเสียชีวิตได้หากนอนหลับสนิท ดูว่ามันส่งผลต่อร่างกายอย่างไร
Yatharth กับแม่ของเขา Meenakshi (ภาพด่วน: อานันท์ โมฮัน เจ) ทารกที่เข้ารับการรักษาที่โรงพยาบาล Sir Ganga Ram ในเดลีกำลังป่วยเป็นโรคหายาก (The Indian Express, 15 มกราคม) โดยมีผู้ป่วยที่รู้จักน้อยกว่า 1,000 รายทั่วโลก ผู้ที่เป็นโรคนี้เรียกว่า Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) อาจเสียชีวิตได้หากนอนหลับสนิท ดูว่ามันส่งผลต่อร่างกายอย่างไร:
โรค
CCHS เป็นความผิดปกติของระบบประสาทที่หายใจไม่ออกเมื่อผู้ป่วยเข้านอน ส่งผลให้ร่างกายขาดออกซิเจนและสะสมคาร์บอนไดออกไซด์ในร่างกาย ซึ่งบางครั้งอาจทำให้เสียชีวิตได้ ในทารกเช่น Yatharth ซึ่งเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล Sir Ganga Ram อาการทั่วไปของการหายใจไม่ออกคือตอนที่ริมฝีปากเริ่มเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงิน ในทางกลับกัน นี่เป็นลักษณะทั่วไปของการสะสมของก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์ และยังพบเห็นได้ในทารกที่มีปัญหาหัวใจพิการแต่กำเนิดเมื่อส่วนปลายของร่างกายขาดออกซิเจน แม้ว่าชื่อจะอธิบายถึงความผิดปกติดังกล่าวว่ามีมา แต่กำเนิด แต่โรคบางรูปแบบก็อาจมีอยู่ในผู้ใหญ่ด้วย อันที่จริง การเริ่มมีอาการในผู้ใหญ่นั้นพบได้บ่อยกว่าการนำเสนอที่มีมาแต่กำเนิด มีรายงานผู้ป่วยผู้ใหญ่จำนวนมากในวารสารทางการแพทย์ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา
โรคนี้เรียกอีกอย่างว่าคำสาปของออนดีน Ondine นางไม้ในตำนานฝรั่งเศสได้สาปแช่งสามีนอกใจของเธอว่าเขาจะลืมหายใจในขณะที่เขาหลับไป ในช่วงเวลาที่มีความสุขมากขึ้น เขาได้ให้คำมั่นกับความรักของเขาทุกลมหายใจที่ตื่น
สาเหตุ
การกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า PHOX2B ซึ่งมีความสำคัญต่อการเจริญเติบโตของเซลล์ประสาทในร่างกาย อาจทำให้เกิด CCHS การกลายพันธุ์เป็นลักษณะเด่น หากยีนคู่หนึ่งเปลี่ยนแปลง ผลกระทบก็จะแสดงออกมา นอกจากนี้ยังสามารถได้มาซึ่งยีนซึ่งเป็นมา แต่กำเนิด อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์อย่างกะทันหันเป็นเรื่องปกติมากกว่าการถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์จากพ่อแม่สู่ลูก สถาบันสุขภาพแห่งชาติสหรัฐอเมริกา (NIH) ประมาณการว่า 90% ของกรณี CCHS ที่ทราบทั้งหมดนั้นแท้จริงแล้วไม่ได้สืบทอดมาจากผู้ปกครอง
อาการ
นอกจากสัญญาณที่ชัดเจนของการขาดออกซิเจนแล้ว ผู้ป่วย CCHS ยังมีปัญหาในการควบคุมอัตราการเต้นของหัวใจและความดันโลหิต เหงื่อออกมาก มักมีอาการท้องผูกและไม่รู้สึกเจ็บปวดตลอดเวลา หลายคนต้องทนทุกข์ทรมานจากเนื้องอกในระบบประสาท ในผู้ป่วยบางรายจะมีอาการทางจักษุวิทยา ในด้านอื่นๆ มีการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตและมีแนวโน้มที่ร่างกายจะผลิตอินซูลินได้มากกว่าปกติ
การรักษา
จากข้อมูลของ NIH การรักษามักจะรวมถึงการช่วยหายใจหรือการใช้เครื่องกระตุ้นหัวใจแบบไดอะแฟรม ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นทารกแรกเกิดและมีอากาศถ่ายเทเพียงพอตลอดวัยเด็กอาจมีอายุ 20 ถึง 30 ปี และสามารถอยู่อย่างอิสระได้ ในรูปแบบที่เริ่มมีอาการในภายหลัง ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุ 20 ปีขึ้นไปขณะนี้มีอายุครบ 30 ถึง 55 ปีแล้ว
ในกรณีของ Yatharth การผ่าตัดที่กำหนดไว้เสนอให้ใส่เครื่องกระตุ้นหัวใจแบบไดอะแฟรมที่สามารถสะกิดร่างกายให้จำได้ว่าต้องหายใจ จะมีค่าใช้จ่าย 38 แสนรูปีซึ่งผู้ป่วยของเขาบอกว่าพวกเขาไม่สามารถจ่ายได้
แบ่งปันกับเพื่อนของคุณ:
